«С весами в обнимку»: как живется в Коми родителям детей с редкими заболеваниями

Мама ребенка с диагнозом «фенилкетонурия» Алена Мурадян рассказала «Твоей Параллели», что нужно делать при выявлении редких болезней у детей.

29 февраля во всем мире отмечается Международный день редких заболеваний, которых насчитывается более 8 тысяч. Столкнуться с диагнозами вполне реально, с каждым годом количество диагностирования орфанных заболеваний неуклонно растет.

Оказывается, и в таких ситуациях можно жить нормально, об этом «Твоей Параллели» рассказала сосногорка и мама ребенка с диагнозом «фенилкетонурия» Алена Мурадян. Фенилкетонурия – редкое заболевание, которое встречается в одном случае на 10 тыс. человек. Несмотря на редкое название, пометку «противопоказано больным фенилкетонурией» можно встретить на газированных напитках и соках.

— Алена, расскажите, как Вы узнали о заболевании дочери?

— У меня родилась замечательная дочка Лерочка, нас благополучно выписали из роддома и в кругу семьи радовались первым дням жизни ребенка. Но еще в роддоме дочке сделали неонатальный скрининг, у малышки взяли кровь на несколько редких генетических заболеваний, результаты которых известны не сразу. После этого медсестра во время обязательного обхода принесла нам направление для пересдачи анализа, который и подтвердил фенилкетонурию.

У врачей мало опыта по борьбе с заболеванием, и это очень страшно. Промедление очень влияет на качество жизни ребенка. Нам должны были сказать, что ехать надо срочно, что счет идет на дни и даже часы, но по факту сообщили, что надо бы при случае съездить в Сыктывкар и проконсультироваться с генетиком.

Мы решили ехать на консультации к генетику на следующий день, там нам рассказали подробно, что это за диагноз и как обстоят дела. Мы были в шоке, когда узнали, что организм нашей девочки не может перерабатывать белок, точнее, одну его составляющую — аминокислоту фенилаланин. Аминокислота накапливается и действует как токсический яд на мозг и нервную систему ребенка. Раньше эту болезнь не выявляли, это стало возможным всего лишь 20 лет назад. До этого нелеченную без специальной диеты болезнь называли олигофрения, а больных детей — олигофренами. У них были стойкие нарушения работы мозга, глубокая умственная отсталость и нервные болезни, фобии и много всего другого.

Представляете, что было со мной, когда я получила эту информацию, всю дорогу домой я прорыдала. Дома в поисках исчерпывающей информации я наткнулась на форум сайта «Вместе со всеми», где мамы деток с таким же диагнозом делились опытом. Тогда пришло понимание, что мы с дочкой можем жить и быть счастливыми.

— Да, Вы на самом деле выглядите счастливой мамой, у Вас замечательные и талантливые девочки. Ваши близкие вас поддерживают?

— Жить счастливо и не опускать руки помогает оптимизм мужа и мой настрой. Мы в принципе люди позитивные, не останавливаемся на проблеме, а стараемся сделать все возможное для ее решения.

— Какие особенности есть в жизни Вашей семьи, связанные с заболеванием?

— Прежде всего, надо понимать, что фенилкетонурия – это диагноз, при котором очень многое запрещено. Нашим детям нельзя есть все высокобелковые продукты: мясо, рыбу, молочные продукты, орехи, бобовые и другое. Овощи и фрукты можно в строго ограниченном количестве. Ребенок практически не ест обычные продукты, а все продукты, заменители яиц, молока, макарон, риса, муки мы покупаем в специальных магазинах. Мы готовим специальные блюда, даже печем специальный хлеб и всю остальную специфическую выпечку.

Генетик рассчитывает определенное количество белка на день и определенное количество белка из аминокислотной смеси. После каждого приема пищи необходимо принимать эту смесь. Надо заметить, что она далеко не приятная на вкус и даже запах. Как говорят некоторые, «она на вкус как прокисший рыбный суп».

Про маму ребенка, больного фенилкетонурией, говорят, что она живет «с весами в обнимку». Нам приходится всю еду, которую употребляет ребенок, тщательно взвешивать и рассчитывать содержание в ней белки, жиры и углеводы. Конечно, иногда бывают такие ситуации, что взвесить невозможно, в таком случае мы прикидываем на глаз вес и состав продукта. Глаз за 6 лет уже наметан.

Еще мы должны регулярно сдавать анализы на фенилаланин. Практически с рождения я сама беру кровь у ребенка: прокалываю пальчик специальным скарификатором и капаю капельку на специальный бланк, высушиваем — и по почте отправляем в лабораторию в Сыктывкар. В обычных поликлиниках такой анализ не сдать.

— Алена, Сосногорск — небольшой город, как происходит обеспечение необходимыми лекарствами и питанием? Не бывает ли перебоев?

— Первую смесь нам выдали в Сыктывкаре сразу после консультации с генетиком. Врач выдала ее из запасов, нам повезло, что смесь была в наличии. Мы сразу начали ее принимать и снижать уровень губительного для мозга и нервной системы ребенка фенилаланина.

Проблемы с обеспечением начались позже, пришлось обращаться в прокуратуру и жаловаться во многие инстанции. Сегодня все устаканилось, но иногда бывают небольшие задержки. В таких случаях родители выручают друг друга посредством обмена, в республике около 30 семей с фенилкетонурией.

Необходимо помнить, что «специальное питание» и «специальная смесь» — это разные вещи. И в федеральном постановлении прописано, что больным ФКУ положены специальное питание и специальная смесь. Но почему-то врачи, министры и товарищи из лекарственного отдела на местах считают смесь специальным питанием, как будто ребенок больше кроме этой смеси ничего не ест. И вот именно специальное питание мы, к сожалению, не получаем.

— Как Вы объясняете ребенку, что у него есть ограничения в еде? Ей это сложно принять?

— Мы почти с рождения пьем смесь и держим диету. Взрослому было бы тяжело перейти на такой образ жизни, а ребенок с рождения ко всему привык. Бывает, иногда дочери хочется чего-то «нашего» попробовать, запрещенного. Попробовать я разрешаю все, а потом ищу аналоги или рецепт приготовления из специальных продуктов. В общем, ищем компромиссы. Сейчас много всего разработано для больных ФКУ, это раньше ели только крупу саго и закусывали огурцом. Но, к сожалению, продукты лучшего качества производят заграницей, а стоимость даже отечественных продуктов очень высока.

— Насколько я знаю, Вы ведете просветительскую работу и активно боретесь за права людей с ФКУ. Недавно на одном из сайтов была создана петиция в их поддержку. Расскажите, пожалуйста, о проблеме, из-за которой пришлось это сделать. Верите ли Вы, что петиция поможет?

— Петиция озвучивает все перечисленные мною выше проблемы. Одну проблему я не озвучила — это инвалидность. Сейчас по законодательству детям с ФКУ положена инвалидность до 14 лет. Но и ее оформить не так просто. Нам, например, сначала дали инвалидность, потом сняли, я долгое время ее добивалась, в итоге добилась.

Люди, разрабатывавшие закон об инвалидности, видимо, полагают, что после 14 лет дети самостоятельно могут рассчитать себе диету, могут не принимать смесь и могут вполне сами себе заработать на дорогостоящие продукты. Но мы, родители, воспитывающие таких детей, понимаем, что это большая ошибка. Диета в людей с ФКУ пожизненная.

Для того чтобы жить нормально, необходимо поддержание диеты и употребление специальной смеси всю жизнь. В некоторых регионах мальчиков с ФКУ пытаются взять в армию, а кто им там обеспечит специальное питание? Девочкам, чтоб родить здорового ребенка, необходимо и до беременности и во время беременности держать строжайшую диету. Как тут обойтись без поддержки государства?

Чтоб быть здоровым всю жизнь, чтоб не было во взрослой жизни проблем со здоровьем, с памятью, с фобиями и нервными заболеваниями, нужно соблюдать диету. Я верю, что петиция наберет обороты, и на нее обратит внимание президент. Поэтому родительское сообщество России объединилось и в преддверии дня редких орфанных заболеваний ведут активную информационную агитацию.

— Что бы Вы посоветовали родителям, которые только что столкнулись с таким диагнозом и не знают, что делать?

— Родителям, которые только что столкнулись с диагнозом, я советую не медлить и срочно обращаться к генетику, ни в коем случае не бросать грудное вскармливание. Также нужно искать другие семьи, в которых растут дети с фенилкетонурией, родители помогут и расскажут, что все будет хорошо.

Материал подготовлен
участником проекта «ЛИСТ»
Александрой Дмитриенко.
Фото автора.




Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.